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2020-02-14 17:34 医学教育网
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21-三体综合征的诊断治疗是2020年临床执业助理医师儿科学涉及到的考点,医学教育网编辑为大家整理如下:  

【考频指数】★★★★  

【考点精讲】21-三体综合征  

1.21-三体综合征细胞遗传学诊断  

(1)标准型:最常见,核型为47,XY(或XX),+21。  

(2)易位型:  

1)D/G易位:核型为46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q)。  

2)G/G易位:多数核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q);46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。  

(3)嵌合体型:核型为46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。  

2.主要表现不同程度智能低下,体格发育落后,特殊面容;脸圆头扁,眼裂小,外上斜,眼球突,内眦赘皮,鼻梁扁平,眼距宽,嘴小,伸舌,双耳廓上缘有折叠。皮肤纹理特征有:通贯手,atd角增大;第4,5指桡箕增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。身材矮小,四肢关节韧带松弛,关节可以过度弯曲,患儿约有二分之一有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患感染性疾病,白血病发生率高。  

3.诊断  

典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下,不难诊断。确诊需行染色体核型分析。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应做染色体核型分析鉴别。  

高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体核型分析进行产前诊断。孕中期可做三联筛查,即检测母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)和绒毛膜促性腺激素(hCG)的水平。  

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