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2020-02-14 17:35 医学教育网
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 苯丙酮尿症的临床表现和诊断治疗是2020年临床执业助理医师儿科学涉及到的考点,医学教育网编辑为大家整理如下:  

【考频指数】★★★★  

【考点精讲】苯丙酮尿症  

1.临床表现  

患儿通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。  

(1)神经系统:以智能发育落后为主,惊厥。  

(2)外观:毛发、皮肤、虹膜色浅。  

(3)其他:湿疹,尿和汗液有鼠尿臭味。  

2.发病机制  

典型PKU:苯丙氨酸羟化酶(PAH)  

非典型PKU:鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)缺乏所致。  

3.诊断  

(1)新生儿期筛查:Guthrie细菌生长抑制试验。  

(2)尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验:用于较大儿童初筛。  

(3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析:提供诊断依据。  

(4)尿蝶呤分析:鉴别三种非典型PKU。  

(5)DNA分析:苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂。  

4.治疗饮食控制。  

限制苯丙氨酸摄入,提供低苯丙氨酸饮食;  

由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,不能无苯丙氨酸饮食。  

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